Η αποκάλυψη ότι σπέρμα δότη από τη Δανία, φορέα σοβαρής παθογόνου μετάλλαξης στο ογκοκατασταλτικό γονίδιο TP53, χρησιμοποιήθηκε για τη γέννηση σχεδόν 200 παιδιών σε 14 χώρες διάστημα αρκετών ετών, έχει προκαλέσει διεθνή αναστάτωση. Μεταξύ αυτών, 18 παιδιά στην Ελλάδα βρίσκονται στην μέση μιας έντονα αγωνιώδους κατάστασης, με τουλάχιστον 11 οικογένειες να ανησυχούν σήμερα.
Πρώτα επώδυνα ευρήματα
Ο καθηγητής Αιματολογίας-Ογκολογίας του Νοσοκομείου Παίδων «Αγία Σοφία», Αντώνης Καττάμης, ανέφερε ότι ένα παιδί που γεννήθηκε από το γενετικό υλικό του συγκεκριμένου δότη έχει ήδη αποβιώσει, και το αδερφάκι του πάσχει από καρκίνο. Το εν λόγω ζευγάρι έχει αποκτήσει συνολικά τρία παιδιά με σπέρμα του ίδιου δότη, γεγονός που αναδεικνύει τη σοβαρότητα της κατάστασης.
Όταν οι κανονισμοί δεν επαρκούν
Η υπόθεση αναδεικνύει μια κρίσιμη αλήθεια: ακόμα και τα πιο αυστηρά συστήματα ελέγχου δεν είναι ικανά να εξαλείψουν τελείως τον γενετικό κίνδυνο. Σύμφωνα με ειδικούς, ορισμένες μεταλλάξεις είναι σπάνιες ή δεν αποκαλύπτονται εύκολα μέσω των συνηθισμένων προληπτικών εξετάσεων, ειδικά αν δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό.
Επιπλέον, εκ νέου επανέρχεται η συζήτηση σχετικά με τον μέγιστο αριθμό παιδιών που επιτρέπεται να γεννηθούν από έναν δότη. Η έλλειψη κοινών διεθνών κανονισμών αυξάνει τον κίνδυνο πολλαπλής έκθεσης οικογενειών στο ίδιο γενετικό ζήτημα, όπως αποδεικνύει η συγκεκριμένη περίπτωση.
Κατάσταση στην Ελλάδα
Απαντήσεις σχετικά με το ισχύον καθεστώς στη χώρα μας παρέχει η ομότιμη καθηγήτρια Γενετικής της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ, Jan Traeger-Συνοδινού, πρώην διευθύντρια του Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής και μέλος της Εθνικής Αρχής Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής (2021-2024). Όπως αναφέρει, στην Ελλάδα υπάρχουν συγκεκριμένοι γενετικοί έλεγχοι και περιορισμοί στη χρήση γαμετών, όμως καμία διαδικασία δεν μπορεί να εγγυηθεί απόλυτη ασφάλεια έναντι σπάνιων ή άγνωστων γενετικών μεταλλάξεων.
«Καταρχάς, αυτή η υπόθεση είναι άκρως δυσάρεστη για όλες τις οικογένειες που έχουν επηρεαστεί. Επιπλέον, επαναφέρει στην επιφάνεια κάποιους από τους κινδύνους της εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF), οι οποίοι σχετίζονται:
α) με την πιθανότητα μετάδοσης γενετικών νοσημάτων στους απογόνους και
β) με τις επιτρεπόμενες φορές χρήσης των γαμετικών κυττάρων ενός δότη», επισημαίνει η κυρία Traeger-Συνοδινού.
Τι σημαίνει η μετάλλαξη στο γονίδιο TP53
«Η συγκεκριμένη μετάλλαξη στο ογκογονίδιο θεωρείται «παθογόνος» σύμφωνα με τα κριτήρια του ACMG (Αμερικανικό Κολλέγιο Ιατρικής Γενετικής). Η μετάλλαξη προήλθε αυτόματα κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη του δότη και δεν υπάρχει σε όλα τα κύτταρά του (μωσαϊκισμός). Παρά ταύτα, εκτιμάται ότι περίπου το 20% των κυττάρων του – συμπεριλαμβανομένων των σπερματοζωαρίων – φέρει αυτή την παραλλαγή. Αυτό σημαίνει ότι οποιοδήποτε παιδί προκύψει από τη διαδικασία IVF με «επηρεασμένο» σπερματοζωάριο θα κληρονομήσει την παραλλαγή σε όλα του τα κύτταρα, δημιουργώντας σοβαρό κίνδυνο εμφάνισης πολλών τύπων καρκίνου, όπως αυτά που σχετίζονται με το σύνδρομο Li-Fraumeni. Επιπλέον, ο ίδιος ο δότης έχει αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξει καρκίνο κάποια στιγμή στη ζωή του».
Αναφορικά με το αν η μετάλλαξη μπορούσε να ανιχνευθεί προληπτικά, η καθηγήτρια Jan Traeger-Συνοδινού ανέφερε: «Η τυπική πηγή DNA για γενετικό έλεγχο είναι τα λευκά αιμοσφαίρια από δείγμα ολικού αίματος. Όλες οι διαγνωστικές πλατφόρμες έχουν ρυθμιστεί να εντοπίζουν παραλλαγές σε επίπεδο περίπου 50%, με κατώτατο όριο ευαισθησίας γύρω στο 30%. Συνεπώς, οι συνηθισμένες εξετάσεις DNA δεν έχουν την ευαισθησία να ανιχνεύσουν τη συγκεκριμένη παραλλαγή στο TP53.
Σε πρακτικό επίπεδο, τόσο υψηλή ευαισθησία δεν είναι απαραίτητη – οι κλινικά σημαντικοί μωσαϊκισμοί είναι σπάνιοι. Ο εν λόγω δότης αποτελεί σπάνια περίπτωση, και δεν είναι εφικτό να εφαρμόζονται τόσο εξειδικευμένες εξετάσεις στη συνήθη ιατρική πρακτική».
Ποιες γενετικές εξετάσεις απαιτούνται
Οι απαιτούμενοι έλεγχοι καθορίζονται από τις εκάστοτε νομικές προδιαγραφές, αν και είναι παρόμοιοι σε όλη την Ευρώπη. Περιλαμβάνουν τουλάχιστον:
- κλινική και ψυχολογική αξιολόγηση,
- αποκλεισμό βασικών λοιμώξεων,
- γενετικό έλεγχο που μπορεί να είναι περιορισμένος (π.χ. στο Ηνωμένο Βασίλειο μόνο για κυστική ίνωση) ή πιο εκτενής.
Στην Ελλάδα, οι έλεγχοι περιλαμβάνουν χαρακτηριστικά:
- φορεία μεσογειακής και δρεπανοκυτταρικής αναιμίας,
- φορεία κυστικής ίνωσης (με κάλυψη ≥99% των παθολογικών παραλλαγών),
- κλασικό καρυότυπο,
- φορεία νωτιαίας μυϊκής ατροφίας (γονίδιο SMN1),
- φορεία μη συνδρομικής κώφωσης (γονίδιο GJB2, κονεξίνη),
- για δότριες: έλεγχο φορείας συνδρόμου εύθραυστου Χ (Fragile-X).
«Το ζευγάρι μπορεί να επιλέξει πιο εκτενή γενετικό έλεγχο, όμως πάντα παραμένει ένα μικρό υπολειπόμενο ρίσκο για σπάνιες νόσους», σημειώνει στο ΑΠΕ-ΜΠΕ η Jan Traeger-Συνοδινού.
Επίσης, τονίζει ότι «τα περισσότερα γενετικά νοσήματα μεταδίδονται ως αυτοσωματικά υπολειπόμενα, με κίνδυνο 25% αν και οι δύο γονείς είναι φορείς (π.χ. κυστική ίνωση, μεσογειακή αναιμία). Άλλα νοσήματα είναι φυλοσύνδετα υπολειπόμενα (μεταδίδονται από μητέρα-φορέα στους γιους με κίνδυνο 50%). Τα αυτοσωματικά επικρατή νοσήματα συνήθως προκαλούν νόσο σε ενήλικες φορείς—για αυτόν τον λόγο, ένα τέτοιο άτομο δεν θα γινόταν δεκτό ως δότης».
Στην Ελλάδα, ο συνιστώμενος μοριακός έλεγχος για αυτοσωματικά υπολειπόμενα νοσήματα μειώνει σημαντικά την πιθανότητα εμφάνισης σοβαρών γενετικών παθήσεων στους απογόνους. Ο πιο εκτενής έλεγχος παραμένει προαιρετικός, όπως εξηγεί η ομότιμη καθηγήτρια Γενετικής, Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ.
Μέγιστος αριθμός απογόνων ανά δότη
Αναφορικά με το πόσες φορές μπορούν να χρησιμοποιηθούν τα γαμετικά κύτταρα από έναν δότη, η καθηγήτρια Jan Traeger-Συνοδινού επισημαίνει ότι «στόχος είναι η μείωση του κινδύνου περίπτωσης τυχαίας συγγένειας στο μέλλον. Η ESHRE (European Society of Human Reproduction and Embryology) εργάζεται πάνω σε νέες διεθνείς κατευθυντήριες γραμμές σχετικά με τον μέγιστο αριθμό απογόνων ανά δότη».
«Στην Ελλάδα, υπάρχει νομοθεσία από το 2005 (με πρόσφατες τροποποιήσεις) που ορίζει ότι τα γαμετικά κύτταρα κάθε δότη μπορούν να χρησιμοποιηθούν σε έως 12 οικογένειες συνολικά», προσθέτει.
Από το 2022 λειτουργεί επίσης Εθνικό Μητρώο Δοτών Γαμετών, το οποίο βοηθά στον έλεγχο:
- του αριθμού των απογόνων ανά δότη
- του κινδύνου χρήσης γαμετών που μπορεί αργότερα να συνδεθούν με κάποιο γενετική κατάσταση.
Η υπόθεση του δότη με τη μετάλλαξη στο TP53 υπογραμμίζει την ανάγκη για επαναξιολόγηση των διεθνών πρακτικών. Η επιστημονική κοινότητα τονίζει την ανάγκη για πιο συντονισμένες κατευθύνσεις, διαφάνεια και συνεχή ανανέωση των γενετικών ελέγχων, με σκοπό την ελάχιστη δυνατή προστασία για τα παιδιά και τις οικογένειες που επιλέγουν την ιατρικώς υποβοηθούμενη αναπαραγωγή.
Δείτε επίσης:
